Wady wrodzone i zaburzenia rozwoju szczeniąt cz. 2.

Drugi post z „cyklu” o wadach wrodzonych i zaburzeniach rozwoju szczeniąt.
Wady wrodzone i zaburzenia rozwoju szczeniąt cz. 1
Wady wrodzone i zaburzenia rozwoju szczeniąt cz. 3 – Choroby oczu (border collie)
We wpisach koncentruję się szczególnie na rasie border collie, więc niektóre choroby zostały celowo pominięte.

Spis chorób i wad wymienionych w tym poście:
przetrwały przewód tętniczy (Botala)
hipertermia złośliwa MH
głuchota zależna od cech umaszczenia
nadwrażliwość na iwermektynę MDR1
wnętrostwo
abiotrofia móżdżku CA
cykliczna neutropenia CN
pierwotna dyskineza rzęsek
choroba von Willebranda vWD
zespół Imerslund-Gräsbecka IGS
hipomineralizacja uzębienia (dental hypomineralization, Raine Syndrome) RS
neuropatia sensoryczna (sensory neuropathy) SN

przetrwały przewód tętniczy (Botala)

etiologia: nie zamknięcie przewodu tętniczego po urodzeniu
możliwe czynniki wpływające na rozwój choroby: nieprawidłowości błony mięśniowej przewodu tętniczego, brak dostatecznego wzrostu stężenia parcjalnego w krwi noworodka i/lub wzrostu stężenia prostaglandyn; większa frekwencja u suk
objawy: szmer skurczowo-rozkurczowy, w zaawansowanym stadium szybsze męczenie się, duszność, kaszel lub zasłabnięcia
rozpoznanie: osłuchiwanie, rtg, ekg, echo serca
leczenie: chirurgiczne zamknięcie naczynia, leki obniżające obciążenie serca i wspomagające kurczliwość
rokowanie: dobre, jeśli pies przejdzie zabieg zamknięcia przewodu w fazie bezobjawowej (najlepiej do 5 miesiąca życia)
osobniki dotknięte wadą powinny być bezwzględnie eliminowane z hodowli

hipertermia złośliwa (malignant hyperthermia) MH

możliwe czynniki wpływające na rozwój choroby: dziedziczne, szybki wzrost temperatury, tachykardia, spadek ciśnienia krwi, anestetyki wziewne, stres, duży wysiłek fizyczny
objawy: zaburzenia pracy serca, opuchnięcie, stwardnienie i ogólna bolesność mięśni
uciążliwość: krytyczne znaczenie dla zdrowia i życia
rozpoznanie: podwyższona aktywność kinazy kreatynowej we krwi, mioglobina w moczu, niespecyficzne zmiany w biopsji z mięśni: różna średnica włókien mięśniowych, przerost, zwiększenie liczby jąder w komórkach, okołonaczyniowe nacieki limfocytów, obrzęk komórek mięśniowych, miejscowe niedokrwienie, martwica, test DNA
leczenie: usunięcie czynników wzmagających objawy, płukanie żołądka, kroplówki, leki przeciwbólowe, antybiotyki
rokowanie: choroba śmiertelna/semiletalna

głuchota ślimakowo-woreczkowa zależna od cech umaszczenia (pigment-associated cochleo-saccular deafness)

etiologia: geny z locus S (łaciatość sp i extreme white) oraz locus M (gen warunkujący merle) odpowiadają za pigmentację skóry, sierści, tęczówek oka oraz prążka naczyniowego w ślimaku ucha; melanocyty prążka naczyniowego odgrywają istotną rolę w utrzymaniu składu jonowego endolimfy ślimaka w uchu wewnętrznym – brak odpowiedniego potencjału powoduje nieodwracalne obumieranie komórek rzęsatych, niezbędnych w procesie słyszenia
wada często występuje u osobników z błękitnymi tęczówkami oka, heterochromią (różnobarwne tęczówki), brakiem pigmentu na powiece, niewypigmentowanym uchem; może być jedno- lub obustronna
objawy: brak reakcji na dźwięki, ustawianie się jedną stroną w kierunku źródła dźwięku
rozpoznanie: testy behawioralne, badanie słuchu BAER (od 6 tygodnia życia)
leczenie: brak
rokowanie: dobre
osobniki dotknięte wadą powinny być eliminowane z hodowli

nadwrażliwość na iwermektynę (multidrug resistance 1) MDR1

dziedziczona autosomalnie recesywnie; gen MDR1 koduje wytwarzanie białka glikoproteiny P, znajdującego się m. in. w śródbłonku naczyń włosowatych mózgu i odpowiada za odprowadzanie toksyn, w tym iwermektyny (lek przeciwpasożytniczy) i innych leków. Pełna wrażliwość na niektóre leki ujawnia się w układzie homozygotycznym, u osobników heterozygotycznych może występować nadwrażliwość mniejszego stopnia, np. wymagającego zmniejszenia dawki leku
nadwrażliwość dotyczy następujących leków:
winkrystyna, doksorubicyna, cyklosporyna, takrolimus, iwermektyna, milbemycyna, selamektyna, moksydektyna, fenobarbital, acepromazyna, loperamid, hormony steroidowe
możliwe czynniki wpływające na rozwój choroby: geny
objawy: po podaniu wymienionych leków; ataksja, drżenia, drgawki, nadmierne ślinienie, objawy ogłuszenia, bradykardia, rozszerzenie źrenic, utrata odruchu źrenicowego, śpiączka, zatrzymanie oddechu
uciążliwość: należy zachować ostrożność przy podawaniu leków i psy o nieznanym statusie genetycznym traktować jak obciążone nadwrażliwością
rozpoznanie: badanie DNA

wnętrostwo (cryptorchidism)

jedno (wnętr jednostronny) lub oba (wnętr obustronny) jądra nie zstąpiły do worka mosznowego
możliwe czynniki wpływające na rozwój choroby: dziedziczenie, uraz
etapy zstępowania jąder: 1. pociąganie jąder przez jądrowód z okolicy zanerkowej w kierunku kanału pachwinowego; 2. przesuwanie jąder wzdłuż kanału pachwinowego; 3. opuszczenie jąder do worka mosznowego po regresji jądrowodu
objawy: po ukończeniu 6 miesięcy (zamknięcie kanałów pachwinowych) nadal jedno lub oba jądra nie zstąpiły do worka mosznowego z jamy brzusznej
rozpoznanie: badanie palpacyjne, usg
leczenie: chirurgiczne usunięcie niezstąpionych jąder, leczenie hormonalne
rokowanie: jądra nieusunięte z jamy brzusznej wykazują większe szanse do nowotworzenia, zwiększone ryzyko skrętu powrózka nasiennego, ryzyko zespołu feminizującego; w przypadku wnętrów obustronnych brak płodności – wnętry powinny być bezwzględnie wykluczone z hodowli ze względu na możliwość dalszego przekazania wady

abiotrofia móżdżku (cerebellar abiotrophy) CA

border collie i m. in. kelpie są rasami predysponowanymi
etiologia: choroba dziedzina (dziedziczenie autosomalne recesywne)
objawy: 6-8 tygodni, postępujące zaburzenia koordynacji ruchowej, równowagi, drżenia zamiarowe, oczopląs, dysmetria
uciążliwość: wysoka
rozpoznanie: rezonans mózgowia, testy dna, badanie neuropatologiczna mózgowia i rdzenia kręgowego
leczenie: brak
rokowanie: choroba letalna

cykliczna neutropenia (cyclic neutropenia) CN

obniżenie liczby granulocytów obojętnochłonnych (neutrofilów) we krwi obwodowej poniżej normy; defekt z grupy niedoborów odporności nieswoistej, inaczej Gray Collie Syndrome
etiologia: zaburzenia metabolizmu puryn w komórkach macierzystych szpiku kostnego, zmniejszona zdolność do wewnątrzkomórkowego zabijania drobnoustrojów w neutrofilach
możliwe czynniki wpływające na rozwój choroby: genetyczne (dziedziczenie autosomalne recesywne, test DNA)
objawy: neutropenia ze zmniejszeniem liczby erytrocytów i płytek krwi, trwająca ok 3 dni w cyklach co 12-14 dni; podatność na zakażenia, biegunka, gorączka, infekcje oczu, bolesność stawów, zakażenia skóry, spontaniczne krwawienia, słaby rozwój szczenięcia
rozpoznanie: test genetyczny
leczenie: osłonowa antybiotykoterapia w trakcie epizodów neutropenii
rokowanie: przeżywalność do 2-3 lat

pierwotna dyskineza rzęsek (primary ciliary dyskinesia, Kartagener’s syndrome)

etiologia: nieprawidłowa budowa rzęsek urzęsionych nabłonków i upośledzenie funkcji nabłonka górnych i dolnych dróg oddechowych, czynniki zakaźne nie są usuwane
możliwe czynniki wpływające na rozwój choroby: genetyczne (dziedziczenie autosomalne recesywne)
objawy: nawracające zapalenia zatok nosowych, zapalenia oskrzeli, odoskrzelowe zapalenia płuc, przewlekłe zapalenie i rozstrzenie oskrzeli, utrata słuchu, zapalenie ucha środkowego, dysfunkcja neutrofili uniemożliwiająca walkę z infekcjami, bezpłodność u samców (brak ruchliwości plemników), wadzie może towarzyszyć odwrotne ułożenie trzewi (situs invertus)
rozpoznanie: na podstawie badania budowy rzęsek w mikroskopie elektronowym
leczenie: objawowe – odpowiednia antybiotykoterapia, podawanie tlenu
osobniki obarczone wadą należy eliminować z hodowli

choroba von Willebranda (Von Willebrand’s Disease) vWD

zaburzenia krzepnięcia u psów, dziedziczenie autosomalne dominujące ze zmienną penetracją
etiologia: proces chorobowy jest powodowany ilościowym bądź jakościowym defektem czynnika von Willebranda (vWF) będącym niezbędnym elementem kaskady krzepnięcia krwi. Defekt vWF prowadzi do niekontrolowanych krwawień samoistnych lub w następstwie urazów.
objawy: od łagodnego krwawienia po zagrażający życiu ubytek krwi, powtarzające się krwawienia w przewodzie pokarmowym z towarzyszącą biegunką lub bez niej; krwawienia z nosa; krwawienia po ekstrakcji zęba;krwawienia z dziąseł; krwawe wybroczyny: silne krwawienia podczas cieczki; kulawizny na skutek krwawienia śródstawowego; nadmierne krwawienia po obcięciu pazura, pooperacyjne.
vWD dzieli się na trzy zasadnicze kategorie: typ 1, typ 2 oraz typ 3 i szereg podtypów. Typ 1 vWD jest tym najłagodniejszym i najczęstszym wariantem choroby u psów.

zespół Imerslund-Gräsbecka (selective vitamin B12 malabsorption) IGS

etiologia: mutacja genu CUBN wywołuje zespół nieprawidłowego wchłaniania kobalaminy (witamina B12) w jelicie cienkim, choroba wrodzona, dziedziczna (dziedziczenie autosomalne recesywne)
objawy: zwykle 6-12 tygodni, niedobór witaminy B12; anemia, letarg, brak wzrostu, brak przyrostu masy ciała, złe samopoczucie, brak apetytu, pogorszenie objawów po posiłku
rozpoznanie: test genetyczny
leczenie: suplementacja witaminy B12

hipomineralizacja uzębienia (dental hypomineralization, Raine Syndrome) RS

gen, którego dotyczy mutacja koduje białko wiążące wapń i fosforany wpływające na właściwą mineralizację kości; bez białka nie zachodzi prawidłowa mineralizacja zębów, przez co zęby nie są tak mocne oraz bardziej podatne na uszkodzenia, choroba dziedziczna, wrodzona, dziedziczenie autosomalne recesywne
ekstremalne zużycie zębów, które może być bardzo bolesne.
objawy: mogą nie być na początku zauważalne, zazwyczaj występują przed ukończeniem 2 lat w zależności od nasilenia; brązowienie zębów, zapalenie miazgi zęba, różowe, fioletowo szare przebarwienia zębów (martwica zęba)
rozpoznanie: test genetyczny
uciążliwość: możliwa duża bolesność
leczenie: usunięcie uszkodzonych zębów

neuropatia sensoryczna (sensory neuropathy) SN

etiologia: ciężka choroba genetyczna spowodowana degeneracją komórek nerwów czuciowych i ruchowych, choroba dziedziczna, wrodzona (dziedziczenie autosomalne recesywne)
objawy: między 2-7. miesiącem życia, trudności w chodzeniu, nieprawidłowo wyprostowane kończyny, postępujące zaburzenia koordynacji poruszania i współdziałania grup mięśni, chodzenie na kłykciach, zanik mięśni, samookaleczenia kończyn; kończyny tylne przeważnie bardziej dotknięte niż przednie; nietrzymanie moczu
rozpoznanie: test genetyczny
uciążliwość: wysoka; chore psy czują mrowienie, drętwienie, w efekcie nadmiernego lizania i samookaleczania rany
rokowanie: eutanazja

ŹRÓDŁA
Schollenberger A. (red.), Wybrane wrodzone wady rozwojowe i choroby dziedziczne u psów i kotów. Przewodnik PSLWMZ, Galaktyka, 2017
Michalska E., Stańczyk E., Dydak M., Wrodzone zaburzenia rozwojowe u szczeniąt, Magazyn Weterynaryjny 06, 2012
Pomianowski A., Kwiatkowska M., Bocheńska A., Monowit T., Niezborność – objaw choroby neurologicznej. Magazyn Weterynaryjny 11, 2011
https://www.animalgenetics.eu/Canine/Genetic_Disease/DH.asp 10/04/2021
https://www.animalgenetics.us/Canine/Genetic_Disease/SN.asp 10/04/2021
https://www.animalgenetics.us/Canine/Genetic_Disease/IGS.asp 10/04/2021
https://pl.laboklin.info/von-willebrand-disease-type-i-vwd/ 10/04/2021
https://pl.laboklin.info/mdr1-gene-variant/ 10/04/2021

2 uwagi do wpisu “Wady wrodzone i zaburzenia rozwoju szczeniąt cz. 2.

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Google

Komentujesz korzystając z konta Google. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Facebooku

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj /  Zmień )

Połączenie z %s