Wady wrodzone i zaburzenia rozwoju szczeniąt

Życie hodowcy to nie tylko wspaniałe chwile. Czasem trzeba zmierzyć się również z ciężkim porodem, utratą szczeniąt lub matki, a także różnego rodzaju wadami związanymi z budową anatomiczną lub funkcjonowaniem organizmu.

Zaburzenia/wady wrodzone, inaczej rozwojowe, to wszelkie nieprawidłowości, z którymi szczenię się rodzi. Powstają w fazie rozwoju prenatalnego, w wyniku działania czynników środowiskowych i/lub genetycznych; termin wrodzony nie zawsze jest tożsamy z terminem dziedziczny, tzn. nie wszystkie wady wrodzone powstają z udziałem genów.

Okres krytyczny, kiedy rozwój tkanek i narządów jest najbardziej podatny na uszkodzenia, występuje pomiędzy drugim a czwartym tygodniem ciąży; podczas fazy wzrostu płodu wrażliwość na czynniki teratogenne maleje. W większości wady widoczne już przy urodzeniu mają podłoże teratogenne (działanie szkodliwych czynników prowokujących powstawanie wad rozwojowych), a zaburzenia widoczne w późniejszym czasie częściej dotyczą wad dziedzicznych (np. wnętrostwo, ubytek przegrody międzykomorowej serca, przełyk olbrzymi, „swimmer puppy” (pectus excavatum) – lejkowata klatka piersiwowa. Zaburzenia w rozwoju i choroby dziedziczne mogą mieć charakter letalny (śmierć zwierzęcia lub konieczność eutanazji), być w różnym stopniu uciążliwe dla psa, lub też mieć jedynie charakter kosmetyczny.

czynniki teratogenne:
– biologiczne, np. zakażenia bakteryjne i wirusowe, zaburzenia metaboliczne
– chemiczne, np. leki i toksyny
– fizyczne, np. promieniowanie rentgenowskie

Poniżej przedstawione zostały przykłady wad występujących przy urodzeniu i w dalszym życiu szczenięta. Uwaga, niektóre zdjęcia są drastyczne, dlatego najpierw zamieściłam listę wszystkim wymienionych w tym wpise nieprawidłowości, żebyście mogli zdecydować, czy przewijać dalej, czy zakończyć czytanie na tym etapie (wszystkim hodowcom polecam koniecznie się zapoznać). Dla spragnionych wiedzy polecam źródła podane pod artykułem.

rozszczep powłok brzusznych
rozszczep podniebienia
zespolenie wrotno-oboczne
nalaniec
swimmer puppy
odwrócone kończyny
miotonia wrodzona
wady zgryzu
wielopalczastość
wrodzona niedoczynność tarczycy
OCD, dysplazja łokci i bioder
zapaść powysiłkowa
cystynyria
NCL
DM
padaczka
kardiomiopatie
młodzieńcza choroba Addisona

w przygotowaniu: przetrwały przewód tętniczy (Botala), głuchota, anomalia oczu collie, dysplazja siatkówki, inne choroby oczu, hipertermia złośliwa, nadwrażliwość na iwermektynę, IGS, wnętrostwo, zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki, vWD, RS, SN, inne

rozszczep powłok brzusznych (rozszczepiel brzuszny, wynicowiec)

WhelpingPuppiesDefectGastroschisisOROmphaloceleDead2

zaburzenie rozwojowe płodu, w którym nie dochodzi do zrośnięcia powłok brzusznych;
rodzaje:
wytrzewienie (eventeratio, gastroschisis) – częściowe wydostanie się zawartości jamy brzusznej (jelit, czasem także innych narządów) na zewnątrz
przepuklina pępowinowa (omphalocele, exomphalos) – trzewia przedostają się z jamy brzusznej płodu do jamy omoczni przez pierścień pępowinowy
etiologia: niewyjaśniona
rokowanie, leczenie: w niektórych przypadkach możliwe jest uratowanie szczenięcia i korekcja chirurgiczna powłok brzusznych, w innych przypadkach wada letalna (śmiertelna), szczenię poddawane eutanazji

rozszczep podniebienia (cleft palate), wargi (cleft lip)

F4etiologia: wada wrodzona o niejednoznacznym pochodzeniu, rozszczepy powstają w życiu zarodkowo-płodowym; niezrośnięte struktury anatomiczne biorące udział w formowaniu twarzy i jamy ustnej
możliwe czynniki wpływające na rozwój choroby: genetyczne, środowiskowe, żywieniowe (nadmiar wit. A, niedobory kwasu foliowego i wit. B12), hormonalne (kortykosteroidy, insulina), mechaniczne oraz toksyczne i wirusowe (pod koniec pierwszej połowy rozwoju wewnątrzmacicznego)
objawy: w zależności od nasilenia wady, występują problemy z przyjmowaniem pokarmu od momentu narodzin: utrudnione lub uniemożliwione ssanie, wydostawanie się treści pokarmowej przez nos, przewlekły nieżyt błony śluzowej nosa, brak przybierania na wadze, skomlenie, kaszel i katar
rozpoznanie: badanie kliniczne, obrazowe
leczenie: karmienie sondą, leczenie dolegliwości związanych z zakażeniami dróg oddechowych do czasu korekcji chirurgicznej (8-12 tygodni), w ciężkich przypadkach eutanazja

zespolenie wrotno-oboczne (portosystemic shunt)

5.-Porto-systemic-Shunt
https://drbillspetnutrition.com/feline-liver-disease/

choroba wrodzona, zaburzenia metaboliczne związane z omijaniem przepływu krwi przez wątrobę, w konsekwencji krew wrotna zawierająca strawione składniki pokarmowe, kwasy żółciowe, toksyny bakteryjne i żywe bakterie trafia do krążenia ogólnego; występowanie rodzinne, nie określono sposobu dziedziczenia, brak testów dna
objawy: u szczeniąt, do 1-2 roku życia; słaby wzrost, podwyższona temperatura, cykliczne wymioty, brak apetytu, wielomocz, wzmożone pragnienie, neurologiczne – zmienność nastrojów, apatia, agresja, drgawki
rozpoznanie: zmniejszona wątroba, w osadzie moczu obecne moczany, badanie stężenia amoniaku we krwi, stężenia kwasów żółciowych w surowicy na czczo i po posiłku
leczenie: chirurgiczna korekcja zespolenia, dieta, zwalczanie źródeł amoniaku w organizmie

nalaniec / odętek (ang. walrus, water puppy, łac. anasarca)

WaterPuppyFrenchbulldogMaleNewbornSwollenWalrusPuppy1

objawy: uogólniony obrzęk tkanki podskórnej
rokowanie: szczenięta z dużym obrzękiem – śmierć, eutanazja; mały-średni obrzęk – dobre

swimmer puppy

swimmer

objawy: szczenię nie jest wstanie podnieść się na łapach, czasem nie może też unieść głowy
rokowanie: dobre przy rehabilitacji

deformacje kończyn (club foot, contracted tendons)

Michelle-1-033

„Wygięte”, „odwrócone” kończyny często (?) spotykane są u kociąt i buldogów angielskich, skręcenie/wygięcie kończyn może być spowodowane nieprawidłowym ułożeniem w macicy, przeładowaniem macicy, silnymi skurczami podczas porodu, skróceniem ścięgien, nieprawidłowym ułożeniem kości śródręcza/środstopia, deformacjami tych kości. Kończyny mogą wrócić do właściwej pozycji same lub za pomocą rehabilitacji, w zależności od stopnia nasilenia wady, przeważnie nie ma wskazań do amputacji ani eutanazji szczenięcia.

miotonia wrodzona MC (myotonia congenita)

etiologia: dziedziczenie autosomalne recesywne
objawy: niebolesne napięcie mięśni, opóźniony rozkurcz mięśni o różnym nasileniu, widoczny zwłaszcza podczas zdenerwowania, podniecenia, kontaktu z zimną wodą i po wysiłku; mogą wystąpić zaburzenia w wymianie uzębienia, w ruchomości żuchwy, rozstawieniu łuków jarzmowych, relacji zębowych; pierwsze objawy pojawiają się w wieku 3 miesięcy
rozpoznanie: w badaniu klinicznym i obrazowym stwierdza się uogólniony przerost mięśni, w badaniach laboratoryjnych może być podwyższony poziom enzymów mięśniowych (CK, LDH, AST), w badaniu elektromiograficznym (EMG) wyładowania zmienne oraz wyładowania miotoniczne
leczenie: leki miorelaksacyjne, stabilizujące błonę miocytów

tyłozgryz

zgryz

wada zgryzu o charakterze szkieletowym, uznawana za dziedziczną – osobniki dotknięte wadą powinny być eliminowane z hodowli
objawy: przesunięcie zębów żuchwy ku tyłowi w stosunku do zębów szczęki; pierwsze objawy widoczne u szczeniąt w wieku 2-3 tygodni w momencie wyrznięcia się uzębienia mlecznego
uciążliwość: w zależności od nasilenia, może znacznie wpływać na komfort zwierzęcia, wskutek nieprawidłowych relacji zębowych często dochodzi do urazów podniebienia i tkanek miękkich przez kły żuchwy
rozpoznanie: badanie kliniczne, rentgen
leczenie: ortodontyczne, skrócenie korony zęba, usunięcia zęba
rokowanie: dobre

przodozgryz

wada zgryzu o charakterze szkieletowym, uznawana za dziedziczną – osobniki dotknięte wadą powinny być eliminowane z hodowli, definitywna ocena jest możliwa dopiero po zakończeniu rozwoju
objawy: przesunięcia zębów żuchwy ku przodowi w stosunku do zębów szczęki; u niektórych ras pożądane (np. bokser, buldogi); pierwsze objawy widoczne u szczeniąt w wieku 2-3 tygodni w momencie wyrznięcia się uzębienia mlecznego
uciążliwość: niska
rozpoznanie: badanie kliniczne
leczenie: w zależności od nasilenia brak lub korekcja uzębienia
rokowanie: dobre

wielopalczastość (polidactylia)

wada wrodzona, obecny dodatkowy palec lub palce
etiologia: zróżnicowana
uciążliwość: niska, możliwe drobne urazy
w niektórych przypadkach wada może być jedną z wielu zmian towarzyszących poważniejszym chorobom, np. u owczarków australijskich polidactylia może występować razem ze skoliozą lędźwiową, skróconymi kośćmi piszczelowymi i strzałkowymi, brachygnatyzmem oraz rozszczepem podniebienia i wargi

wrodzona niedoczynność tarczycy

pierwszorzędowa – z obniżeniem poziomu hormonów tarczycy wskutek zaburzeń rozwojowych, zaburzenia syntezy tyroksyny
drugorzędowa (przysadkowa) – z obniżeniem poziomu TSH
trzeciorzędowa (podwzgórzowa) – z obniżeniem poziomu TRH (występuje rzadko)
objawy: karłowatość nieproporcjonalna, opóźnione kostnienie i dysgenezja nasad kości, przetrwała młodzieńcza okrywa włosowa, senność, otępienie z upośledzeniem rozwoju umysłowego, opóźnienie lub brak otwarcia oczu, opóźnione wyrzynanie się zębów, zaburzenia nerwowo-mięśniowe, zaparcia, bradykardia, hipotermia, zwężenie zewnętrznego przewodu słuchowego, powiększenie języka, powiększenie obrysu powłok brzusznych, obustronne wnętrostwo, brak przyrostów masy ciała; może występować wole, wskazująco na zaburzenia hormonogenezy
rozpoznanie: oznaczenie poziomu hormonu tyreotropowego oraz całkowitej i wolnej tyroksyny
leczenie: suplementacja lewotyroksyny
rokowanie: zależne od przyczyny choroby, wieku, kiedy rozpoczęto leczenie, nasilenia współistniejących zaburzeń

OCD oddzielająca martwica chrzęstno-kostna

zaburzenie rozwojowe szczeniąt, najczęściej dotyczy stawów łokciowych, ramiennych, kolanowych i skokowych
etiologia: dokładnie niewyjaśniona
możliwe czynniki wpływające na rozwój choroby: genetyka, żywienie, zbyt duża waga, intensywna aktywność fizyczna.
etapy choroby: 1. pogrubienie chrząstki; 2. odwarstwienie; 3. pęknięcie
objawy: kulawizna, obrzęk stawu, zmniejszenie zakresu ruchów, bolesność stawu, najczęściej w wieku 4-9 miesięcy
uciążliwość: 1-2/3
rozpoznanie: rentgen, tomografia, rezonans, badanie artroskopowe
leczenie: NLPZ, chondroprotektory, kontrola ruchu, wagi, żywienia, fizjoterapia, artroskopia lub artrotomia
rokowanie: dobre, jeśli w stawie nie pojawiły się zmiany zwyrodnieniowe

ED (elbow dysplasia) dysplazja stawów łokciowych

etiologia: dziedziczenie poligeniczne (odziedziczalność wg OFA 0,2-0,6)
stopień dysplazji zależny od czynników środowiskowych; żywienie, szybki wzrost, intensywna aktywność, urazy mechaniczne.
typy dysplazji łokciowych:

  1. FCP – fragmentacja wyrostka dziobiastego przyśrodkowego
  2. UAP – nieprzyrośnięty wyrostek łokciowy dodatkowy
  3. OCD – osteochondroza części przyśrodkowej; bloczka kłykcia kości ramiennej
  4. Inc – inkongruencja – niezgodność powierzchni stawowych
  • IOHC niekompletne zrośnięcie kłykcia kości ramiennej
  • MCD choroba wyrostka dziobiastego, możliwa chondromalacja
  • HCD dysplazja kłykcia kości ramiennej

objawy: kulawizna, 4-12 miesięcy
uciążliwość: niewielka do znacznej
rozpoznanie: rentgen, tomografia, rezonans, artroskopia
leczenie: kontrola ruchu, wagi, NLPZ, chondroprotektory, fizjoterapia, artroskopia lub artrotomia

dysplazja stawów biodrowych HD

etiologia: dziedziczenie poligeniczne (odziedziczalność wg OFA 0,2-0,6)
stopień dysplazji zależny od czynników środowiskowych; żywienie, waga, intensywna aktywność
objawy: u młodych psów zmniejszona aktywność, chwiejny chód zadu, sztywność powysiłkowa, “skoki królicze”, 4-10 miesięcy
rozpoznanie: rentgen (w projekcji brzuszno-grzbietowej oceniane są: kongruencja stawu biodrowego, stopień przykrycia głowy kości udowej przez panewkę miednicy, kąt Norberga – norma < 105st, kąt inklinacji głowy i szyjki kości udowej – norma 131st +/-3, obecność zmian zwyrodnieniowych)
uciążliwość: zależnie od stopnia niewielka do znacznej, rzadko krytyczna
rozpoznanie: rentgen, tomografia.
wczesna metoda u szczeniąt 10-12 tyg. test Ortolaniego (Barlowa), 4-24 mc. ocena biernej luźności torebek stawowych PennHip
leczenie: kontrola wagi, ruchu, NLPZ, chondroprotektory, fizjoterapia, artrotomia

zapaść powysiłkowa (excercise induced collapse EIC, border collie collapse BCC)

etiologia: niewyjaśniona
objawy: nienaturalny chód, sztywne kończyny, wokalizacja, wygięcie kręgosłupa w łuk, upadanie ze zwiotczeniem całego ciała, bez utraty świadomości; stres i wysiłek mogą nasilać objawy; pierwsze pojawiają się w wieku 3-7 miesięcy do 4 roku życia
uciążliwość: zależy od stopnia nasilenia choroby
rozpoznanie: wykluczenie zaburzeń na tle krążeniowym, innych chorób neurologicznych, jak np. narkolepsja, katalepsja, scotty cramp, nużliwość mięśni; badania krwi na wykluczenie innych schorzeń – poziom przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny; test genetyczny na wykrycie mutacji w obrębie genu
leczenie: diazepam i klonazepam

cystynuria

wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna (dostępne testy dna) spowodowana nieprawidłowym funkcjonowaniem transportera aminokwasowego w nerkach i jelicie cienkim
objawy: 4-5 lat (częściej u samców), typowe dla kamicy pęcherza moczowego, zaburzenia w oddawaniu moczu: częstomocz, krwiomocz, bolesne oddawanie moczu
rozpoznanie: badania genetyczne, badanie moczu, usg, rtg, rtg z kontrastem
leczenie: zabieg chirurgiczny, dieta z ograniczeniem białka, alkalizacja moczu

ceroidolipofuscynoza neuronalna NCL (neuronal ceroid lipofuscinosis; border collie wariant 5)

lizosomalna choroba spichrzeniowa charakteryzująca się nagromadzeniem wewnątrz komórek nerwowych ziarnistości wykazujących samoistną fluorescencję i wczesną śmiercią neuronów.
etiologia: choroba wrodzona uwarunkowana genetycznie (dziedziczenie autosomalne recesywne)
objawy: 18-24 miesiąc życia, postępujące zmiany zachowania, nadaktywność, demencja, agresja, utrata koordynacji, ataksja, opóźnione odruchy korektury, ślepota, spowolniona reakcja źrenic
uciążliwość, rokowanie: choroba letalna (śmiertelna)
rozpoznanie: test dna, histopatologia pobranej tkanki skóry i mózgowia
leczenie: brak, eutanazja

mielopatia zwyrodnieniowa DM (degenerative myelopathy)

choroba dziedziczna
objawy: 5-6 lat, postępujący niedowład kończyn piersiowych oraz porażenie kończyn miednicznych do porażenia czterokończynowego, deficyt nerwów czaszkowych
rozpoznanie: badanie neurologiczne rdzenia kręgowego, test dna
leczenie: brak, eutanazja
uciążliwość, rokowanie: choroba letalna (śmiertelna)

padaczka idiopatyczna

drgawki ze względu na przyczynę dzielone są na drgawki reaktywne (przyczyna metaboliczna), padaczka symptomatyczna (przyczyna wewnątrzczaszkowa), padaczka kryptogenna (przyczyna nieznana), padaczka idiopatyczna (przyczyna genetyczna)
objawy w stadiach napadu drgawkowego:
stadium zwiastunowe – nieprawidłowe zachowanie, niepokój, strach, niepewność, nerwowość, agresywność, patrzenie w 1 punkt, nadmierne obwąchiwanie, nieprawidłowa wokalizacja
1. aura – wymioty, zmienione źrenice, pierwsze zaburzenia motoryczne lub psychiczne
2. napad – skurcze (toniczne, kloniczne, toniczno-kloniczne) kilku kończyn lub jednej, drgania mięśni, drżenie, kłapanie żuchwą, niezborność, ślinienie, zmiany źrenic, oddawanie moczu i kału, wokalizacja, łapanie much, halucynacje, dezorientacja, utrata świadomości
3. okres ponapadowy – przemijająca ślepota ośrodkowa i/lub głuchota, agresywność, dezorientacja, wzmożone pragnienie i/lub apetyt, zmęczenie, podniecenie, nieprawidłowa wokalizacja, splątanie, chodzenie bez celu, niezborność
wiek występowania pierwszych napadów – 1-3 lata
rozpoznanie: poprzez wykluczenie innych przypadłości powodujących drgawki; badania kliniczne, neurologiczne, obrazowe (rezonans magnetyczny MRI), laboratoryjne (morfologia krwi, profil nerkowy, wątrobowy, jonogram, na kwasy żółciowe,  amoniak, glukozę, profil tarczycowy), badania serologiczne przy podejrzeniu choroby zakaźnej, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, elektroencefalograficzne
leczenie: głównie farmakologia, dieta
rokowanie: zależne od nasilenia objawów i odpowiedzi na leczenie, możliwa konieczność eutanazji w przypadku lekoopornej padaczki

kardiomiopatia przerostowa HCM (hypertrophic cardiomyopathy)

nadmierny przerost mięśnia sercowego  przebiegający bez poszerzenia komór
objawy: w każdym wieku, najczęściej około 3 lat; niewydolność serca, szybkie męczenie się, duszności, porażenie tylnych kończyn, nagła śmierć po wysiłku, ekscytacji lub znieczuleniu
rozpoznanie: rentgen, badanie elektrokardiograficzne, echokardiograficzne
leczenie: farmakologia, ograniczenie ruchu, tlenoterapia

kardiomiopatia rozstrzeniowa DCM (dilatative cardiomyopathy)

charakteryzuje się poszerzeniem jam serca bez wzrostu grubości ścian i ze spadkiem kurczliwości serca; choroba może rozwinąć się jako krańcowe stadium niewydolności serca, np. po wielokrotnie powtarzającej się rozstrzeni z nadmiernego wysiłku fizycznego lub mieć podłoże genetyczne
możliwe czynniki wpływające na rozwój choroby: niedobór karnityny, tauryny, magnezu, niedoczynność tarczycy, cukrzyca
objawy: po 6. roku życia; typowe dla zastoinowej niewydolności serca – szybsze męczenie się, duszność, kaszel, omdlenia, wodobrzusze, posmutnienie, spadek apetytu i utrata masy ciała
rozpoznanie: rentgen, badanie elektrokardiograficzne, echokardiograficzne
leczenie: farmakologia, ograniczenie ruchu, tlenoterapia
uciążliwość, rokowanie: choroba ma charakter postępujący, nieodwracalny i prowadzi do śmierci zwierzęcia

młodzieńcza choroba Addisona

forma niedoczynności kory nadnerczy
etiologia: genetycznie uwarunkowane podłoże autoimmunologiczne, dziedziczenie autosomalne recesywne
objawy: zaburzenia elektrolitowe, niedobór aldosteronu, anoreksja, apatia, wymioty (również krwiste), osłabienie, utrata masy ciała, biegunka, wielomocz, zwiększone pragnienie, drgawki, bolesny brzuch, zapaść naczyniowa, smoliste stolce, omdlenia; w postaci ostrej występują otępienie, odwodnienie, obniżenie temperatury ciała, słabe tętno, przyspieszenie oddechu, zwolnienie akcji serca
rozpoznanie: w badaniu krwi występuje niedokrwistość normobarwilna normocytarna, hiperkaliemia, hiponatremia, hipochloremia, hipoalbuminemia, hipoglikemia, hipocholesterolemia, azotemia, podwyższony ALT i AST oraz kwasica, u niektórych psów hiperkalcemia
leczenie: kroplówki po wystąpieniu kryzysu nadnerczowego, dożywotnia suplementacja glikokortykosteroidami i mineralokortykosteroidami
rokowanie: około półtora roku życia od rozpoznania choroby

ŹRÓDŁA
Schollenberger A. i in., Wybrane wrodzone wady rozwojowe i choroby dziedziczne u psów i kotów. Przewodnik PSLWMZ, 2017
Fischer A. i in., Padaczka idiopatyczna u psów, 2013
Sapierzyński R., Patologia ogólna zwierząt, 2015
Michalska E., Stańczyk E., Dydak M., Wrodzone zaburzenia rozwojowe u szczeniąt, Magazyn Weterynaryjny 06, 2012
Trzeciak M., Gruszczyńska J., Podłoże genetyczne cystynurii u psów, Życie Weterynaryjne 86(7), 2011
Krzyżewska A., Max A., Rozszczep podniebienia u szczeniąt, Życie Weterynaryjne 83(3), 2008
Max A., Wrodzony rozszczep powłok brzusznych u szczeniąt, Medycyna Wet. 2010, 66 (2)
Andree W., The mysterious anomaly of inverted hind feet, http://www.bulldoginformation.com/Inverted_Hind_Feet.html
Caring for a kitten with a twisted leg, https://www.pandecats.com/twisted/caring-for-a-kitten-born-with-a-twisted-leg.shtml

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Google

Komentujesz korzystając z konta Google. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Facebooku

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj /  Zmień )

Połączenie z %s