Umaszczenia border collie

główny obrazek: DoggyGraphics

W tekście będę się posługiwać pojęciem locus, zacznijmy zatem od wyjaśnienia, czym jest ów tajemniczy Locus? Jest to określony obszar na chromosomie zajmowany przez gen/geny (l.mn. loci); dla lepszego zobrazowania:

Melanina i jej rodzaje: jest to barwnik naszej skóry, włosów, itp, dzieli się na dużą, ciemną eumelaninę i małą, rudo-żółtą feomelaninę.

splatana.blogspot.com

Allele: najprościej mówiąc wersje danej kopii genu. Jak wiemy, każdy z nas ma po jednej kopii każdego genu od mamy i od taty. Te kopie genu mogą mieć różne wersje, np. może być allel dominujący (oznaczany dużą literą), recesywny (oznaczany małą literą). Tutaj sprawa jest prosta – jeden dominuje nad drugim; dominujący „przykrywa” działalność recesywnego. Istnieją też allele oznaczane dodatkowymi indeksami – w takich wypadkach będą w tekście uszeregowane od góry od najbardziej dominującego, w dół do najbardziej recesywnego.
Jak wspomniałam mamy po 2 allele każdego genu, które mogą występować w 2 układach: homozygotycznym AA i aa, oraz heterozygotycznym Aa.

Jakie loci mogą zainteresować nas w kontekście border collie?

locus A (agouti) = agouti signalling protein (ASIP)
a^y = sable
a^t = tan, podpalanie (saddle pattern jest modyfikacją allelu a^t)
a = recesywny czarny (u bc nie występuje ten allel)

locus Tyrp1 = B (brown) = tyrosinase related protein 1 (TYRP1) – odpowiada za produkcję czarnej melaniny
B = czarny
b = brązowy/czekoladowy

locus Tyr (C) – koduje tyrozynazę odpowiedzialną za powstawanie melaniny
TyrC/C – pełna produkcja pigmentu
c albinos

E (extension) = melanocortin receptor 1 (MC1R)
ee maskuje działanie loci K i A
E- = intensywna czarna barwa (eumelanina)
e = warunkuje powstanie feomelaniny

locus D (dilution) = Myo5a / melanophilin gene (MLPH)
powoduje rozjaśnienie/rozcieńczenie barwy sierści w zależności od barwy podstawowej; czarna do niebieskiej, czekoladowa do lilac; przyczyną rozjaśnienia jest zbrylanie się pigmentu
D- = podstawowy, pełny kolor
d = rozjaśniony

K (dominant black) = Beta-defensin 103
dominujący czarny maskuje ekspresję locus A
K^B = ekspresja tylko eumelaniny, czarny
k^br = brindle
k^y = w układzie homozygotycznym możliwa jest ekspresja feomelaniny

M (Merle) = (PMEL17)
m = jednolity
Mm = umaszczenie merle/marmurkowe, wzór może być niewidoczny u psów e/e (epistaza)
M?m = maltese merle
MM = double merle; psy przeważnie prawie całkowicie białe, często cierpią na głuchotę, rzadziej na ślepotę

Locus S (Spotting) = MITF (Microphtalmia-Associated Transcription Factor)
mutacje w tym locus prowadzą do zahamowania rozwoju melanocytów = lokalny brak pigmentu
S- = brak białych znaczeń
sⁱsⁱ = irish spotting – znaczenia irlandzkie
sⁱs^p/Ss^p= white factored – białe znaczenia “wychodzą” na zewnętrzną stronę tylnych kończyn
s^ps^p = piebald

U border collie powszechne są znaczenia irlandzkie, tj. białe znaczenia na łapach, wnętrzu ud, brzuchu, piersi, biała kryza, kufa i strzałka, oraz końcówka ogona.

Geny s^p (niepełna dominacja) i sⁱ prawdopodobnie znajdują się w innych loci, a zasięg białych znaczeń jest wynikiem ich współdziałania i kumulacji. Podane genotypy zostały uproszczone na potrzeby tekstu.

T (Ticking/Mottled)
dropiatość (jak u wyżłów), małe plamki koloru na białych łatach.
T = dropiaty
t = niedropiaty

Choroby związane z umaszczeniem:

Black Hair Follicular Dysplasia
Color Dilution Alopecia
Gray Collie Syndrome
głuchota
albinizm
małoocze

Kolory/umaszczenia border collie i zapis genotypu

black&white	czarno biały	B- atat E- D- KB–
black tricolor	trikolor	B- atat E- D- kyky
chocolate&white	czekoladowo biały	bb atat E- D- KB–
chocolate tricolor	czekoladowy trikolor	bb atat E- D- kyky
blue&white	niebiesko biały	B- atat E- dd KB–
blue tricolor	niebieski trikolor	B- atat E- dd kyky
lilac&white	lila biały	bb atat E- dd KB–
lilac tricolor	lila trikolor	bb atat E- dd kyky
sable	sobolowy	B- ay– E- D- kyky
chocolate sable	czekoladowy sobol	bb ay– E- D- kyky
ee red	australijski czerwony	B- atat ee D- kyky

dodatkowe przykłady:
czekoladowy saddle pattern merle            bb atat E- D- kyky M-
slate merle mottled                    B- atat E- dd KB- M- T-

Poniżej galeria ilustrująca prawie wszystkie warianty kolorystyczne u borderków:

wszystkie zdjęcia przedstawiają psy z rodowodami ZKWP/FCI/ISDS, zdjęcia umieszczone za zgodą autorów, wszystkim serdecznie dziękuję za użyczenie ich do tego wpisu, bez Waszej pomocy nie byłby kompletny! kopiowanie bez zgody zabronione!

umaszczenie czarno-białe

Ten pokaz slajdów wymaga włączonego JavaScript.

umaszczenie trikolor

Ten pokaz slajdów wymaga włączonego JavaScript.

umaszczenie czekoladowo-białe

Ten pokaz slajdów wymaga włączonego JavaScript.

umaszczenie czekoladowy trikolor

Ten pokaz slajdów wymaga włączonego JavaScript.

umaszczenie niebiesko-białe

Ten pokaz slajdów wymaga włączonego JavaScript.

umaszczenie lila białe

umaszczenie lila trikolor

umaszczenie sobolowe

Ten pokaz slajdów wymaga włączonego JavaScript.

umaszczenie sobolowe czekoladowe

Ten pokaz slajdów wymaga włączonego JavaScript.

umaszczenie ee red

Ten pokaz slajdów wymaga włączonego JavaScript.

MERLE = marmurki

seal = focze merle

blue merle

Ten pokaz slajdów wymaga włączonego JavaScript.

blue merle trikolor

red merle (tweed)

red merle trikolor

sobolowe/sable merle
(hidden/phantom merle – prawie niewidoczne w dorosłości, bardzo ciężko odróżnić sobola merle od nie-merle, przez co nie kojarzy się psów sobolowych z miotu po rodzicu merle z innym merle, bez sprawdzenia koloru na DNA)

Ten pokaz slajdów wymaga włączonego JavaScript.

brindle – pręgowany trikolor

Ten pokaz slajdów wymaga włączonego JavaScript.

seal – focze

ticking/mottled – dropiatość lub deresz

Ten pokaz slajdów wymaga włączonego JavaScript.

split face, spotting – białe znaczenia

Ten pokaz slajdów wymaga włączonego JavaScript.

Kolory oczu

Rodzaje sierści

U borderów występuje podział na zasadnicze 3 długości sierści: rough – długowłosy, medium – wiadomo i smooth – krótkowłosy. Czasem krótki włos jest też po angielsku określany jako „slick coated”. Ze względu na fakturę włosa możemy zaobserwować bordery o prostej, falowanej i szorstkiej sierści. Co ciekawe szorstka sierść, która jest bardzo rzadko spotykana, bynajmniej nie oznacza mixa border collie z bearded collie, natomiast wskazuje na początki pochodzenia rasy i włączenie pracujących bearded collie we wczesnym okresie do ksiąg rodowodowych ISDS. Moim zdaniem szorstkie bordery są przepiękne – w swojej brzydocie :D

L (length) – długość sierści – fibroblast growth factor 5 (FGF5)
L- = krótkowłosy, smooth
ll = długowłosy, rough, medium

W (wire) – szorstkowłosy / bearded – R-spondin-2 (RSPO2).
W- = szorstkowłosy
ww = gładkowłosy

Poniżej przykłady:

rough

Ten pokaz slajdów wymaga włączonego JavaScript.

medium

Ten pokaz slajdów wymaga włączonego JavaScript.

smooth

Ten pokaz slajdów wymaga włączonego JavaScript.

bearded

Ten pokaz slajdów wymaga włączonego JavaScript.

Wszystkie zdjęcia umieszczone za zgodą właścicieli, wszystkim serdecznie dziękuję za użyczenie ich do tego wpisu, bez Waszej pomocy nie byłby kompletny! kopiowanie bez zgody zabronione!

Genetyka umaszczeń

Znacie już loci oraz „leżące” w nich geny istotne dla border collie, pora więc na mendlowskie krzyżówki, czyli jakie umaszczenia wyjdą z danej pary rodziców? Poniżej przykład możliwych umaszczeń w miocie po rodzicach o genotypach Bb a^ta^t E- Dd k^yk^y (czarny pies) i Bb a^ya^t E- Dd k^yk^y (sobolowa suka). Dla ułatwienia zapis genotypu na ilustracji został skrócony, dodałam również dziadków miotu, żeby jeszcze lepiej zobrazować, skąd mogły się wziąć poszczególne geny u rodziców. Tak więc z pary o takich genach otrzymamy następujące możliwe fenotypy, czyli umaszczenia: lilak, czekolada, czarny,  niebieski, sobolowy, czekoladowy sobol oraz trikolory we wszystkich wymienionych kolorach prócz sobolowych. Rozkład genotypów ma znacznie dłuższą listę, czego nie będę już wypisywać, niech wystarczą Wam przykłady poniżej :) Zagadla: jakie kolory moglibyśmy otrzymać, kojarząc ze sobą rodzeństwo z tego miotu (lilak i czekoladowy sobol)?

przykłady innych krzyżówek:

 

ojciec	matka	potomstwo
czarny BB atat EE DD KBKB	czarna BB atat EE DD KBKB	wyłącznie czarno-białe
czarny Bb atat EE DD KBKB	czarna Bb atat EE DD KBKB	czarno- i brązowo-białe
czarny Bb atat EE DD kyky	czarna Bb atat EE DD kyky	powyższe plus: czarny trikolor i brązowy trikolor
czarny Bb ayat EE DD kyky	czarna Bb atat EE DD kyky	powyższe plus: sobolowe, czekoladowe sobolowe
czarny Bb atat Ee DD kyky	lilak bb atat Ee dd kyky	czarno-białe, czarny trikolor, brązowo białe, brązowy trikolor, ee-red
czarny Bb atat Ee Dd kyky	lilak bb atat Ee dd kyky	powyższe plus: lilak, niebieski

 

źródła
http://www.labgenvet.ca/en/dog-genetics-2-0-colours
http://www.doggenetics.co.uk
http://www.bordercolliemuseum.org

Crawford, R.D. and G. Loomis (1978). Inheritance of short coat and long coat in St. Bernard dogs. J. Heredity 69:266-267.
D. J. E. Housley and P. J. Venta (2006) The long and the short of it: evidence that FGF5 is a major determinant of canine „hair„-itability. Animal Genetics.
E. Cadieu, P. Quignon, H. G. Parker, D. S. Mosher, E. A. Ostrander. Analysis of the genetic variant of WIRE HAIR PHENOTYPE in the Dog. 4th International Conference: Advances in canine and feline genomics and inherited diseases. St. Malo, France. May 21-25, 2008
Cadieu E, Neff MW, Quignon P, Walsh K, Chase K, Parker HG, Vonholdt BM, Rhue A, Boyko A, Byers A, Wong A, Mosher DS, Elkahloun AG, Spady TC, André C, Lark KG, Cargill M, Bustamante CD, Wayne RK, Ostrander EA. 2009. Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes. Science 326:150-3.
Newton, J., A. Wilkie, L. He, S. Jordan, D. Metallinos, N. Holmes, I. Jackson and G. Barsh. 2000. Melanocortin 1 receptor variation in the domestic dog. Mamm. Genome 11:24-30.
Everts, RE, Rothuizen,J. and van Oost,B.A. 2000. Identification of a premature stop codon in the melanocyte-stimulating hormone receptor gene (MC1R) in Labrador and Golden retrievers with yellow coat colour. Anim. Genet. 31: 194-199.
Schmutz, S.M., J. S. Moker, T. G. Berryere, and K. M. Christison. 2001. A SNP is used to map MC1r on dog chromosome 5. Animal Genetics 32:43-44.
Thomas, R., M. Breen, P. Deloukas, N. G. Holmes and M. M. Binns. 2001. An integrated cytogenetic, radiation-hybrid and comparative map of dog Chromosome 5. Mamm. Genome 12:371-3100.
Schmutz, S. M., T. G. Berryere, and A. D. Goldfinch. 2002. TYRP1 and MC1r genotypes and their effects on coat color in dogs. Mammalian Genome 13:380-387.
Kerns, J.A., M. Olivier, G. Lust, G. S. Barsh. 2003. Exclusion of Melanocortin-1 Receptor (Mc1r) and Agouti as candidates for dominant black in dogs. J. of Hered. 94:75-79.
Kerns, J.A., S. I. Candille, T. G. Berryere, E. J. Cargill, K.E. Murphy, S.M.Schmutz, G.S. Barsh (2005) The Aaron B. Lerner Lecture: Genetics of melanocortin signalling: barking up a new tree. Pigment Cell Research 18 (Supp. 1):2.
Schmutz, S. M., T. G. Berryere, N. M. Ellinwood, J. A. Kerns, G. S. Barsh. 2003. MC1R studies in dogs with melanistic mask or brindle patterns. Journal of Heredity 94: 69-73. (Originally presented by Schmutz, S. M. May 16, 2002. Coat color inheritance in dogs. Advances in Canine and Feline Genomics. St. Louis, MO.)
Berryere T.G, J. A. Kerns, G. S. Barsh, S. M. Schmutz. Association of an Agouti allele with fawn or sable coat color in domestic dogs. Mammalian Genome, Accepted January 2005, scheduled for publication in April, 2005.
Kerns Julie A., Edward J. Cargill, Leigh Anne Clark, Sophie I. Candille, Tom Berryere, Michael Olivier, George Lust, Sheila M. Schmutz, Keith E. Murphy, and Gregory S. Barsh (2007) Linkage and segregation analysis of black and brindle coat color in domestic dogs. Genetics (online early May 4, 2007).
Candille S.J., C. B. Kaelin, . B. M. Cattanach, B. Yu, D. A. Thompson, M. A. Nix, J. A. Kerns, S. M. Schmutz, G. L. Millhauser, and G. S. Barsh. A beta-defensin mutation causes black coat color in domestic dogs. Science (online early Oct. 18, 2007)
Dreger DL, Kaelin CB, Barsh GS and Schmutz SM. Proposed Evolution of the Agouti Locus Alleles in Domestic Dogs. Advances in Canine and Feline Genomics and Inherited Disease in Baltimore, MD from Sept. 23-25, 2010
Dreger, Dayna L. and Schmutz, Sheila M. 2011. A SINE Insertion Causes the Black-and-Tan and Saddle Tan Phenotypes in Domestic Dogs (with Supplementary Material and Postcript) Journal of Heredity 2011 102: S11-S18. (note this special issue is available online for personal use).
Dreger DL, Parker H, Ostrander E, Schmutz SM. The involvement of RALY     in a complex gene interaction producing the saddle tan phenotype in dogs. A presentation at Advances in Canine and Feline Genomics and Inherited Diseases 2012 Conference, Visby, Sweden. June 1, 2012.
Dreger D.L., Parker H.G., Ostrander E.A., and Schmutz S. M. 2013. Identification of a mutation that is associated with the saddle tan and black-and-tan phenotypes in Basset Hounds and Pembroke Welsh Corgis. Journal of Heredity 104:399-406.
Schmutz, S.M. and Dreger, D.L. Genetic Interactions Among Three Pigmentation Loci in Domestic Dogs. World Congress of Genetics Applied to Livestock Production, Vancouver, BC, August 2014. (Journal of Animal Science Supplement).
Metallinos, D and Rine, J. 2000. Exclusion of EDNRB and KIT as the basis for white spotting in Border Collies. Genome Biology https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC15016/
Bunbury-Cruikshank, L. et al. Ticking and roan in the canine are controlled by the same novel region. Advances in Canine and Feline Genomics and Inherited Disease in Baltimore, MD from Sept. 23-25, 2010
Clark, L.C., J. M. Wahl, C. A. Rees, and K. E. Murphy 2006. Retrotransposon insertion in SILV is responsible for merle patterning of the domestic dog. PNAS (2004)
Philipp U, Hamann H, Mecklenburg L, Nishino S, Mignot E, Schmutz SM, Leeb T. 2005. Polymorphisms within the canine MLPH gene are associated with dilute coat color in dogs . BMC Genetics 6:34.
Drögemüller C, Philipp U, Haase B, Günzel-Apel AR, Leeb T. 2007. A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. 98(5):468-73.
Welle, M., Philipp U., Rufenacht S., Roosje P., Scharfenstein M., Schutz E., Brenig B. , LInek, M.,Mecklenburg L., Grest P., Drogemuller M., Haase B., Leeb T. LEEB, Drogemuller C. 2009. MLPH Genotype—Melanin Phenotype Correlation in Dilute Dogs. J. Hered.
Bauer A, Kehl A, Jagannathan V, Leeb T. 2018. A novel MLPH variant in dogs with coat colour dilution. Anim Genet. 49(1):94-97. doi: 10.1111/age.12632. Epub 2018 Jan 19.
MITF and White Spotting in Dogs: A Population Study:http://jhered.oxfordjournals.org/content/100/suppl_1/S66.full
A Simple Repeat Polymorphism in the MITF-M Promoter Is a Key Regulator of White Spotting in Dogs: http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0104363